Notiziario dell’ Istituto Superiore di Sanità

Volume 17, Numero 11, Novembre 2004 pag. 20-21

http://www.iss.it/publ/noti/2004/0411/spec.html

Le rubriche del Notiziario

Nello specchio della stampa

A cura di Franca Romani

Ufficio Stampa, ISS

Nel mese di ottobre diverse ricerche dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) hanno interessato la stampa nazionale.

Nel campo delle ricerche comportamentali, lo studio QUADRI, coordinato da Nancy Binkin del Centro Nazionale di Epidemiologia Sorveglianza e Promozione della Salute dell’ISS, ha registrato per la prima volta la qualità di vita dei diabetici nelle regioni italiane, oltre che i livelli di assistenza di cui fruiscono regolarmente, con interviste dirette a 3 200 pazienti tra i 18 a 64 anni. Sono emersi comportamenti a rischio, gravemente dannosi per un diabetico, come il sovrappeso, la scarsa attività fisica e la dipendenza dal fumo.

Nel campo delle malattie genetiche, lo studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, condotto da Marco Tartaglia, iniziato nei laboratori della Mount Sinai School of Medicine di New York e poi proseguito nel Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze dell’ISS, ha mostrato che alcune malattie genetiche possono essere dovute a mutazioni presenti già nella spermatogenesi e sono riconducibili quindi a un padre troppo anziano.

Ultimo, in ordine cronologico, il convegno internazionale sulle malattie rare, organizzato da Domenica Taruscio responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, in cui la discussione è stata focalizzata su una malattia rara non ancora ufficialmente riconosciuta, la SCM “Sensibilità Chimica Multipla”, che in Italia colpisce tra l’1,5 e il 3% della popolazione. Questa malattia sta per essere inserita nell’elenco delle patologie del Registro Nazionale Malattie Rare che ha sede presso l’ISS.

Da Il Sole24 Ore Sanità

Diabete, allarme e complicanze

(richiamo in prima pagina)

5 ottobre 2004, p. 23

...L’allarme arriva dallo studio QUADRI sulla qualità dell’assistenza alle persone diabetiche nelle regioni, condotto nell’ambito del Profea (Programma di formazione in epidemiologia applicata) dall’Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con le amministrazioni locali, i responsabili delle aziende sanitarie e le società scientifiche (Sid e Amid). A dirigere l’indagine è stata Nancy Binkin, ricercatrice all’Iss, coadiuvata dai colleghi Ilka Kodra, Marina Maggini e Alberto Perra. I risultati dello studio - effetuato intervistando 3 200 persone tra 18 e 64 anni, selezionate dalle liste degli esenti ticket per diabete nelle varie regioni - sono stati presentati a Roma il 1 ottobre. E parlano chiaro: nonostante la buona qualità percepita dei centri diabetologici e dei medici di famiglia (oltre il 90% degli interpellati ritiene che i servizi abbiano orari adeguati, che i locali siano facilmente accessibili e che gli operatori siano cortesi e disponibili), molti pazienti non compiono regolarmente i test e gli esami necessari per prevenire le complicazioni, alcune anche potenzialmente fatali. Molti non tengono sotto controllo i fattori di rischio: il 40% è in sovrappeso, il 32% è obeso, il 27% fuma, il 31% non svolge attività fisica. Soltanto la metà di chi ha il colesterolo alto è sotto trattamento. L’aderenza alle linee guida - calcolata in base alla cadenza degli 8 controlli principali secondo le raccomandazioni Amd-Simd-Simg - è incompleta. ...Il punto debole dell’assistenza ai diabetici italiani sta proprio nell’autogestione della malattia da parte del paziente. è questa, conclude lo studio Quadri, la prima linea verso la quale bisogna muoversi, garantendo l’informazione laddove le conoscenze sono risultate scarse, rimodulando la comunicazione rispetto ai corretti stili di vita e intervenendo presso centri di aggregazione comunitaria. In secondo luogo, l’indagine suggerisce di implementare le linee guida con metodi di provata efficacia, di introdurre approcci innovativi per la gestione integrata della malattia e il monitoraggio dei più rilevanti indicatori di aderenza alle guidelines. Infine, occorre spingere l’acceleratore sul coordinamento tra i vari servizi e medici coinvolti. Magari istituendo una figura di coordinamento: un case manager (diverso dall’operatore sanitario che fornisce l’assistenza diretta), cui affidare la supervisione e la responsabilità delle attività di gestione del singolo caso.

Da La Sicilia S

e il papà è anziano cresce il rischio di malattie genetiche

2 ottobre 2004, p. 13

...Lo rivela uno studio condotto da Marco Tartaglia pubblicato in questi giorni sull’American Journal of Human Genetics. “I risultati della nostra indagine, concentrata sulla sindrome di Noonan (una malattia dello sviluppo che colpisce un bimbo ogni 2 500 nati) - spiega il ricercatore dell’ISS - confermano precedenti osservazioni su altre malattie genetiche, tra le quali l’acondroplasia, le sindromi di Apert, Crouzon e Pfeiffer, la sindrome di Rett e la neurofibromatosi di tipo 1. Evidenziano inoltre che le malattie genetiche dovute a mutazioni geniche, cioè piccoli cambiamenti nella sequenza di Dna che costituisce un gene, sono prevalentemente di origine paterna”... I ricercatori hanno dimostrato che queste nuove mutazioni compaiono nelle cellule germinali immature paterne, ossia in quelle che poi daranno origine agli spermatozoi. La proliferazione degli spermatozoi, a differenza di quella degli oogoni, è un processo che non si arresta con l’età. ...“La proliferazione degli oogoni, le cellule germinali femminili che daranno origine agli ovociti - spiega Tartaglia - è limitata ai primi mesi dello sviluppo fetale. A partire dalla pubertà, ogni mese un singolo ovocita completerà la propria maturazione. La spermatogenesi, invece, è un processo continuo”.

Da Il Messaggero

Super-sensibili alla chimica: nuova malattia studiata in Italia

15 ottobre 2004, p. 15

Roma. Non sono “allergici” ma sensibili, anzi super-sensibili a tutte le sostanze chimiche. Dagli insetticidi, ai detersivi, ai profumi, alle vernici, agli inquinanti delle automobili, ai materiali plastici di un mobile, all’inchiostro ad alcune stoffe. Con reazioni che sono dei veri attacchi a diversi organi del corpo: il sistema renale, l’apparato respiratorio (quindi il cuore), il digerente e il neurologico. Il nome della sindrome è “Sensibilità chimica multipla” e, in Italia, colpisce tra l’1,5 e il 3% della popolazione. Alcuni pazienti sono costretti a vivere solo in casa. Contro la malattia, che è irreversibile e progressiva, non esiste una cura. Ma, negli ultimi anni, sono stati stabiliti i vari gradi della patologia: la tolleranza (nessun segno), la sensibilizzazione (dolore alle articolazioni, celfaela, prurito, nausea), infiammazione (sono colpiti in modo evidente tessuti e muscoli), il deterioramento. ...Oggi a Roma, al convegno sulle malattie rare organizzato dall’Istituto Superiore di Sanità, parlerà il portavoce dell’Associazione per le malattie da intossicazione cronica e/o ambientale (www.infoamica.org), Rocco Panzavolta. “Scortato” dalla bombola di ossigeno e dalle mascherine sosterrà la necessità che la patologia venga inserita nell’elenco di quelle da studiare anche in Italia. “Esiste l’impegno da parte del Ministero - annuncia Domenica Taruscio, responsabile del Centro per le malattie rare dell’Istituto - di far entrare la sindrome nel gruppo da studiare. Per lavorare sui protocolli di cura e diagnosi”.

Da Il Tempo

Allergici a tutto, migliaia di e-mail di aiuto

16 ottobre 2004, p. 9

...Per parlare di Mcs [Multiple Chemical Sensitivity], la sindrome da sensibilità chimica multipla, che colpisce molti organi e rende intolleranti anche a una soglia minima di sostanza chimica contenuta negli alimenti, nell’aria, nei farmaci e in qualsiasi cosa ci circondi, rendendo la vita impossibile e mettendola in pericolo, ieri a Roma, all’Istituto Superiore di Sanità (Iss), si sono riuniti operatori di sanità pubblica nazionale e regionale e quei pochi medici che in Italia conoscono la malattia che, invece, in America, Canada e Germania ha protocolli diagnostici e di cura. “I pazienti accusano di non essere diagnosticati in tempo” spiega la dottoressa Domenica Taruscio, responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS. A lei sono giunte migliaia di richieste d’aiuto sul sito www.cnmr.iss.it “Sono stata sobissata dalle e-mail dei malati che chiedono il riconoscimento dell’Mcs, che in Italia è sconosciuta - continua la Taruscio - non si può più fare finta di niente. Attiverò questo tavolo di confronto e di studio perché con criteri scientifici si arrivi a stilare un protollo di diagnosi e cura”.  I casi accertati sono solo la punta dell’iceberg. Ma sono già centinaia quelli all’esame dell’Istituto Superiore di Sanità. “Di numeri, però, non si può ancora parlare - continua la Taruscio - anche perché da noi la maggioranza della classe medica non conosce la malattia e quei pochi medici che ne sanno di più seguono al massimo una trentina di pazienti ciascuno, itinerando per l’Italia. Tutti gli altri malati non entrano nelle stime, ma esistono”. Al primo convegno internazionale sull’Mcs, che viene definito una sorta di Aids chimico, che scardina il sistema immunitario e apre la porta a una catena di malattie, e che potrebbe diventare un’emergenza quando arriveranno le diagnosi, c’erano anche per l’Iss, Ludovica Malaguti, Elvira Agazio e Paolo Salerno.